26.09.2014 (tro)
Bisher unbekannte Epilepsie-Gene haben Wissenschaftler der Philipps-Universität identifiziert. Sie sind für schwere Erkrankungen im Kindesalter verantwortlich. Diese Erkenntnis gelang in einer internationalen Zusammenarbeit mit anderen Arbeitsgruppen aus den USA und Europa.
Die Ergebnisse der Studie erschienen am Donnerstag (25. September) in der Fachzeitschrift "The American Journal of Human Genetics". Von Marburger Seite ist der Neurologe Prof. Dr. Felix Rosenow beteiligt, Er ist Leiter des Epilepsiezentrums Hessen.
In dieser bislang größten Studie arbeiteten die beteiligten Wissenschaftler dreier internationaler Konsortien zusammen. Sie untersuchten die Erbinformationen von 356 Kindern. Alle Kinder litten an unterschiedlichen Formen der Epilepsie, die schwierig zu therapieren sind und die Lebensqualität und Entwicklung gefährden.
Die Forscher verglichen diese Erbinformationen mit denen der Eltern und suchten nach genetischen Veränderungen. Dabei entdeckten sie sogenannte "de-novo-Mutationen" als Ursache für die Epilepsien.
Spontan auftretende Mutationen entstehen bei allen Menschen, machen aber nicht immer krank. Die Wissenschaftler schauten sich diejenigen Gene genauer an, die bei Patienten mit Epilepsie mehr Mutationen aufweisen, als man statistisch erwarten würde.
Diese Gene liefern neue Hinweise auf Mechanismen der Krankheitsentstehung. Außerdem zeigen sie, wie man mit einer Behandlung gezielt eingreifen kann.
Epilepsien zählen zu den häufigsten Erkrankungen des Zentralen Nervensystems. In Deutschland sind etwa 600.000 bis 800.000 Menschen davon betroffen. Etwaein Drittel aller Patienten spricht nicht auf eine Behandlung mit antiepileptischen Medikamenten an.
Besonders betroffen sind Kinder und Jugendliche. In vielen Fällen sind die Ursachen der Erkrankung unklar. Immer mehr deutet jedoch darauf hin, dass genetische Faktoren daran beteiligt sind.
Speziell das Gen für das Protein "Dynamin 1" lieferte den Forschungsteams überraschende Erkenntnisse. Dieses Gen spielt eine Rolle bei der Kommunikation von Nervenzellen. Sie verläuft über die Synapsen genannten Nervenverbindungen im Gehirn.
Die Wissenschaftler fanden noch andere mutierte Gene bei den an Epilepsie erkrankten Kindern. Auch sie stehen mit der Funktion der Synapsen in Verbindung.
Mit diesen neuen Erkenntnissen lässt sich ein immer größerer Anteil genetisch bedingter Epilepsien erklären. Dies sei ein weiterer Schritt hin zu einer personalisierten Therapie, hoffen die beteiligten Forscher.
In der Vergangenheit hätte man Patientinnen und Patienten zum Teil langwierig mit vielen Tests untersuchen müssen, um Hinweise für die Ursache der Erkrankung zu finden. Mit Hilfe neuer genetischer Technologien und dem Wissen um solche genetischen Veränderungen können Ärzte jetzt viel schneller handeln.
Ermöglicht wurde diese groß angelegte Studie durch die Zusammenarbeit dreier internationaler Forschungsverbünde. An dem Epi4K Konsortium, dem Epilepsie Phenome/Genome Projekt (EPGP) und dem europäischen EuroEPINOMICS Konsortium sind Wissenschaftler aus mehr als 20 europäischen Ländern beteiligt.
pm: Philipps-Universität Marburg
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