16.01.2009 (fjh)
Kleine Fehlstellen, die das Gen "CHRNA7" einschließen, erhöhen das Risiko, an einer häufigen Form von Epilepsie zu erkranken. Das berichten Wissenschaftler, die überwiegend dem "Epicure"-Konsortium angehören, in der Februar-Ausgabe der Fachzeitschrift "Nature Genetics". Das "Epicure"-Konsortium ist eine internationale Forschergruppe mit Marburger Beteiligung.
Treten am Trägerchromosom sogenannte "Mikrodeletionen" auf, dann steigt das Risiko, an idiopathisch generalisierter Epilepsie (IGE) zu erkranken. Diese Form der Epilepsie entsteht selbständig ohne äußere Einflüsse. Sie macht rund ein Drittel aller Epilepsie-Erkrankungen aus. Bei einem Großteil der IGE-Patienten liegen komplexe genetische Ursachen zugrunde, was die Identifizierung wesentlicher Einzelfaktoren erschwert.
Bisher brachte man "Mikrodeletionen" am langen Arm des Chromosoms 15 (Position 15q13.3) nur mit Krankheiten wie geistiger Behinderung, Autismus und Schizophrenie in Verbindung. Die Forscherinnen und Forscher des "Epicure"-Konsortiums stellten solche Fehlstellen nun bei 12 von 1.223 Patienten mit idiopathischen Epilepsien, aber bei keiner von 3.699 Kontrollpersonen ohne Epilepsie fest.
Das "Epicure"-Konsortium wurde im Jahr 2004 von Wissenschaftlern der
Philipps-Universität initiiert. Über 30 internationale Universitäten, Institutionen und Forschungszentren sind daran beteiligt.
Mit 9,8 Millionen Euro fördert die Europäische Union (EU) seit 2007 das Verbundprojekt, das den Titel "Functional Genomics and Neurobiology of Epilepsy: a Basis for New Therapeutic Strategies" trägt. Das ist das erste Mal, dass die EU für die epileptologische Forschung einen so hohen Betrag zur Verfügung gestellt hat.
"Das scheint nun Früchte zu tragen“, kommentierte Prof. Dr. Felix Rosenow vom Interdisziplinären Epilepsiezentrum Marburg (EZM) die Veröffentlichung in "Nature Genetics".
Rosenow und seine Marburger Kollegen Dr. Karl Martin Klein und Dr. Philipp S. Reif sorgten mit für die Basisdaten der Studie: Sie rekrutierten geeignete Patienten, recherchierten die Häufigkeit von Epilepsie-Erkrankungen in deren Familien, klassifizierten die vorliegende Art der Epilepsie und nahmen Blut zur Gewinnung von DNA ab. Kooperationspartner aus ganz Europa und den Vereinigten Staaten von Amerika (USA) übernahmen Laboruntersuchungen und Datenanalyse.
pm: Philipps-Universität Marburg
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